1．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。

2．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。

3．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。

4．自然流产的病因学诊断与治疗。

5．流产及畸形等胎儿遗传学检查。

二、服务时间、地点

1．优生遗传咨询门诊：

时间：周一至周五全天；上午8：00－12：00，下午14：00－18：00

地点：二楼五诊室、六诊室、七诊室（具体以挂号为准）

2．优生遗传咨询特需门诊：

时间：周三上午、周五全天；上午8：00－12：00，下午14：00－18：00（实行全预约挂号就诊。可电话预约，预约电话：028－85503521，也可通过微信服务号“华西第二医院”进行预约。）

地点：辅助楼三楼特需门诊

3．产前诊断中心病员接待处：

时间：工作日8：00－21：00，节假日上午8：00－12：00下午14：00－18：00

地点：检验科采血窗口对面（见示意图）

4．产前诊断中心穿刺手术室：

时间：以预约手术时间为准

地点：辅助楼三楼产前诊断中心穿刺手术室（特需门诊旁）

三、开展项目

（一）介入性产前诊断手术

1．羊膜腔穿刺术

2．脐静脉穿刺术

3．绒毛取材术

（二）常见染色体病检测

1．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）

2．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）

3．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）

4．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析

5．羊水细胞遗传学产前诊断

6．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）

7．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）

（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断

1．ａ／β地中海贫血

2．进行性肌营养不良症（DMD）

3．脊髓型肌萎缩症（SMA）

4．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）

5．肝豆状核变性（WD／HLD）

6．脆性Ｘ综合征

7．成人型多囊肾病（ADPKD）

8．视网膜母细胞瘤

9．Prader－Willi／Angelman综合征

10．先天性软骨发育不全

11．肾上腺脑白质营养不良

12．脊髓小脑共济失调1、3型

（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）

1．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型

2．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型

3．溶酶体病panel：尼曼－匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型

4．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子

5．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery－Dreifss型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型

6．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型

7．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型

8．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型

9．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型

10．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥－视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型

11．血液及免疫系统疾病panel

12．其他

（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断

如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等

（六）优生相关病原体检测

1．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）

2．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测

3．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）

（七）其他基因诊断及产前诊断项目：

1．性别决定基因SRY检测

2．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师

四、唐氏筛查检查流程

1．于我院遗传咨询门诊或产科门诊就诊，经医生评估后开具医嘱并缴费。

2．缴费后，孕妇于适宜孕周携带导诊单、检测条码、本人身份证、超声报告到产前诊断中心病员接待处自助取号机取号，按顺序至病员接待处签署知情同意书并填写信息采集单。

3．到检验科采血处取号，排队抽血。

温馨提示：

1．孕早期筛查的时间为妊娠9周－13周＋6天，必须提供超声检查报告，报告上有胎儿顶臀长（CRL）和胎儿颈部透明层（NT）的数据。孕中期筛查的时间为妊娠15周－20周＋6天，必须提供超声检查报告，报告上有胎儿顶臀长（CRL）或胎儿双顶径（BPD）数据（以孕早期胎儿顶臀长数据为佳）。

2．辅助生殖受孕，需要提供辅助生殖方式、取卵时间、植入时间等信息。

3．唐氏筛查不需要抽饿血但需避免饮食油腻。

五、无创DNA预约检查流程

（一）门诊预约

1．于我院遗传咨询门诊或产科门诊就诊，经医生评估后开具医嘱、签署知情同意书。

2．缴费后，孕妇携带导诊单、知情同意书、检测条码、本人身份证至产前诊断中心病员接待处自助取号机取号，按顺序到指定地点采血。

（二）二维码预约

扫描下方四川大学华西第二医院无创DNA产前检测预约二维码进入预约流程，填写个人信息并提交预约。

（三）微信预约

用微信搜索公众号“华西第二医院”，进入“首页－去挂号”，点击“检查／检验”栏目，选择“无创DNA预约”进入预约界面，填写个人信息填写并提交预约。

（四）网上预约

登陆“四川产前诊断信息网”http：／／prenatdiagn．org．cn／，在“无创产前检测网上预约”界面填写个人信息并提交预约。

（五）电话预约

拨打028－85502006进行人工电话预约。电话预约时间：工作日（除周二外）上午8点至12点，下午2点至6点。

温馨提示：二维码预约、微信预约、网上预约、电话预约预约成功后，请按照短信提示携带相关资料，凭身份证、就诊卡及短信到门诊三楼挂号处缴费取号后，按顺序依次在门诊就诊。经医生评估后开具医嘱，签署知情同意书。缴费后，孕妇携带导诊单、知情同意书、检测条码、本人身份证等相关资料到指定地点采血。

注：请您珍惜医疗资源，如因故不能按时前来就诊，请务必至少提前三天进入无创DNA预约界面，在“查询及取消”处取消您的预约，否则无法再预约此项检测！

六、羊水穿刺预约检查流程

（一）门诊预约

1．于我院遗传咨询门诊或产科门诊就诊，经医生评估后开具医嘱并缴费。

2．缴费后，孕妇携带导诊单、检测条码、本人身份证、建卡血检结果（乙肝、丙肝、艾滋、梅毒、ABO＋RH血型）到产前诊断中心病员接待处签署知情同意，了解术前注意事项，预约羊水穿刺手术时间。

3．按照预约时间，术前1天做Ｂ超、血常规、凝血功能检查。

4．羊水穿刺手术当日携带上述所有检查报告、就诊卡、带编号的注意事项单等资料到辅助楼3楼做手术。

（二）二维码预约

扫描下方四川大学华西第二医院羊膜腔穿刺预约二维码进入预约流程，填写个人信息并提交预约。

（三）微信预约

用微信搜索公众号“华西第二医院”，进入“首页－去挂号”，点击“检查／检验”栏目，选择“羊水穿刺预约”进入预约界面，填写个人信息填写并提交预约。

（四）网上预约

登陆“四川产前诊断信息网”http：／／prenatdiagn．org．cn／，在“羊膜腔穿刺网上预约”界面填写个人信息并提交预约。

（五）电话预约

拨打028－85502006进行人工电话预约。电话预约时间：工作日（除周二外）上午8点至12点，下午2点至6点。

温馨提示：如您通过二维码预约、微信预约、网上预约、电话预约等方式预约成功，请按以下步骤，取号就诊。

1．微信搜索“华西第二医院”，关注“华西第二医院”微信公众号并绑定您的就诊卡。您将会在手术前一周内，通过“华西第二医院”微信公众号收到您的就诊提示信息，可直接通过微信进行缴费取号，并按照预约的手术时间，到我院凭电子挂号单依次就诊。

2．特别提醒微信公众号上绑定的就诊卡所关联的身份证号务必与此次羊水穿刺手术预约使用的身份证号一致。

3．未通过“华西第二医院”微信公众号绑定就诊卡的孕妇，请于手术前一天07：30－18：00或手术当天07：30－9：30前，凭身份证及就诊卡（或电子就诊卡），到门诊大楼一、二、三楼挂号室取号。

4．孕妇本人请携带“羊膜腔穿刺术术前注意事项”中要求的所有检查、检验报告单及复印件，凭挂号单进入羊膜腔穿刺室候诊区（辅助楼三楼），按挂号单上诊室及就诊序号依次就诊。

5．特别提醒：为避免拥挤，请按照挂号单上的信息，合理安排就诊时间。

为避免拥挤，请按以下时间就诊：

序号001－040号，就诊时间08：00－09：00

序号041－080号，就诊时间09：00－10：00

序号081－120号，就诊时间10：00－11：00

序号121－．．．．．．．．．．．，就诊时间：11：00－12：00

6．医生开具医嘱后，持就诊卡到门诊收费处缴费。

7．按挂号单就诊序号到辅助楼三楼二诊室依次办理签署知情同意书、术前／术后注意事项等手续。

8．按术前／术后注意事项告知单标注的时间进入手术室候诊。

9．术前十分钟请排空小便。如有其他病史等情况，请于术前再次告知医生。

我院办理就诊卡有三种方式：①请持孕妇身份证，到我院门诊大厅前通过自助机办理就诊卡，②请持孕妇身份证，到门诊大厅后门外［实名制建卡中心］办理实名制就诊卡，③关注“华西第二医院”公众微信号办理电子就诊卡。

注：①二维码预约、微信预约、网上预约、电话预约均不能用于预约脐血穿刺及绒毛取材术。②请您珍惜医疗资源，如因故不能按时前来手术，请务必至少提前三天进入羊膜腔穿刺预约界面，在“查询及取消”处取消您的预约，或拨打028－85502006取消预约，否则无法再预约此项检查！

七、特定遗传病转诊系统

（一）二维码预约

扫描下方四川大学华西第二医院特定遗传病转诊二维码进入转诊系统，填写个人信息并提交转诊材料。

（二）网上预约

登陆“四川产前诊断信息网”http：／／prenatdiagn．org．cn／，在“特定遗传病转诊系统”界面填写个人信息并提交转诊材料。

温馨提示：二维码预约、网上预约均会在3个工作日内以短信的形式回复是否预约成功。请按照短信提示携带相关资料、身份证、就诊卡到指定地点取号就诊。

注：如果由于个人原因无法如约到我院就诊，请务必在“特定遗传病转诊系统”的“查看我的预约记录”界面取消预约，否则无法再预约此项检测！同时会被我院被视为违约一次，连续三次违约，我院将会停止该卡的半年的预约功能。

八、报告的领取发放

1．唐氏筛查（早期、中期）、TORCH、弓形虫及巨细胞病毒IgG抗体亲和力、病原体DNA等检测报告，按条形码上提示报告时间至产前诊断中心自助报告打印机，扫描检测条码打印报告。

（注：除上述报告外，其余我中心出具的报告均需到产前诊断中心病员接待处取号机取号后凭检测条码排队领取报告）

2．无创DNA产前筛查出具报告时间为10个工作日。若为我院采血，10个工作日后凭检测条码到产前诊断中心病员接待处取号后排队领取报告；若为外院采血送至我院检测标本，血样及报告寄送大约会分别耽搁1－2日，可根据自己的采血时间推算，自行在采血医院领取报告。（注：工作日是指除外国家法定节假日的工作天数，例如一周即7天一般有5个工作日。）

3．血染色体报告出具时间为21个工作日。若血染色体细胞生长欠佳，培养失败，会在采血7个工作日后电话通知重新采血及重新采血的注意事项。

4．产前诊断报告：如果胎儿染色体非整倍体快速检测结果为13号染色体、18号染色体、21号染色体及性染色体数目异常，会在羊膜腔穿刺术后7－10个工作日电话通知；若未接到电话通知，请于穿刺术后28个工作日至产前诊断中心病员接待处领取报告。若羊水细胞培养因血性、陈旧性出血或其他原因导致羊水细胞不生长，培养失败，会在2周后电话通知。

（注：若行羊膜腔穿刺术是进行单基因遗传病或其他疾病诊断，取报告时间根据项目不同而各有差异，请根据条形码上提示时间及地点领取报告。）