市新生儿疾病筛查中心了解到，从3月1日开始，我市将全面推广多种遗传代谢性疾病筛查(四病筛查+串联质谱筛查)，新生儿疾病筛查的病种将从原来的4种增加到29种，新增25种。

什么是新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性遗传代谢病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检查确诊。从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。

什么是遗传代谢病

遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率估计约在1%-2%，目前已注册的遗传病已逾16380种。常见遗传代谢性疾病约30余种，总体发病率约为1/3000-1/5000。

今起可筛查的病种有哪些

今天开始，我市新生儿除可常规筛查先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等4种遗传代谢病外，还可采用串联质谱技术筛查26项遗传代谢病。

串联质谱技术筛查疾病

注：其中苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症也包含在原4种遗传代谢病筛查项目中，所以此次增加为25项。

串联质谱分析技术可以通过一次实验完成数十种代谢物成分的检测，从而只需要1-2滴血就可以同时对多种遗传代谢性疾病进行筛查，包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常，目前欧、美、澳州等国家都己经普及串联质谱疾病筛查方案。

凡参加宁波市孕产妇和儿童保健系统管理的宁波市常住人口(指宁波市户籍人口及办理居住证半年以上的非宁波市户籍人口)可免费享受先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四种疾病筛查。